Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y la Harvard Medical School ha desarrollado popEVE, una inteligencia artificial que determina qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando nunca se han observado en ninguna persona. Según los autores, es el primer sistema que funciona únicamente con la información genética del paciente, sin necesidad de datos de los progenitores, y supera en rendimiento a herramientas punteras como AlphaMissense, de Google DeepMind. El modelo se basa en datos de cientos de miles de especies y en la variación genética humana. Este enfoque evolutivo permite identificar qué partes de las aproximadamente 20.000 proteínas humanas son esenciales para la vida y cuáles toleran cambios. Así, esta IA no solo detecta mutaciones causantes de enfermedad, sino que también las clasifica según su gravedad en todo el organismo.
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